[发明专利]一种检测脊髓性肌萎缩症数字PCR试剂盒及其应用有效
| 申请号： | 202011523363.5 | 申请日： | 2020-12-21 |
| 公开（公告）号： | CN112522389B | 公开（公告）日： | 2022-09-06 |
| 发明（设计）人： | 陈芊如;王芳;郭娜;郭永;祝令香;杨文军 | 申请（专利权）人： | 清华大学;新羿制造科技（北京）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6851 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 10008*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供一种检测脊髓性肌萎缩症数字PCR试剂盒，所述数字PCR试剂盒是在一管数字PCR反应中同时检测待测样中SMN1外显子7、SMN1外显子8和SMN2外显子7以及内参基因的数字PCR试剂盒，在至少四个荧光通道中同时检测SMN1外显子7、SMN1外显子8和SMN2外显子7和内参基因。本发明试剂盒基于数字PCR技术，可以一管完成SMN1外显子7、8和SMN2的拷贝数定量检测，可应用于SMA临床确诊、携带者筛查和疾病分型。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 脊髓 萎缩 数字 pcr 试剂盒 及其 应用 | ||
【主权项】：
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