[发明专利]一种同时检测基因突变与拷贝数变化的高通量方法在审
| 申请号： | 202011430980.0 | 申请日： | 2020-12-07 |
| 公开（公告）号： | CN112522381A | 公开（公告）日： | 2021-03-19 |
| 发明（设计）人： | 杨锋;余伟师;梁萌萌 | 申请（专利权）人： | 苏州赛美科基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 南京九致知识产权代理事务所(普通合伙) 32307 | 代理人： | 韩莲 |
| 地址： | 215100 江苏省苏州市相城区*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明涉及生物医药技术领域，具体涉及一种同时检测基因突变与拷贝数变化的高通量方法，包括：针对多个待检测位点或区域，分别设计一对正链探针和负链探针；使用所述正链探针和所述负链探针进行组合得到组合探针，并基于组合探针对待测DNA进行第一轮PCR扩增；对第一轮PCR扩增得到的产物，利用一对与二代测序平台测序引物相匹配的PCR引物对第一轮PCR扩增得到的产物进行第二轮PCR扩增；对第二轮PCR扩增得到的产物进行高通量双端测序；对高通量双端测序数据进行目标位点基因型判定及拷贝数分析。解决了现有技术中无法做到基因区域点突变及拷贝数变异在一种技术中同时检测的问题。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 同时 检测 基因突变 拷贝 变化 通量 方法 | ||
【主权项】：
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