[发明专利]一种基于表型距离信息构建罕见病地图及导航的方法

摘要

本发明公开了一种基于表型距离信息构建罕见病地图及导航的方法，包括如下步骤：(1)基于表型本体的有向无环图的结构，计算两表型本体之间的距离，获得表型距离；(2)依据表型距离，计算罕见病数据库中所有罕见病两两之间的距离，获得罕见病距离矩阵；(3)将所述的罕见病距离矩阵转变为欧几里得空间的二维坐标；(4)将罕见病的二维坐标通过可视化展现为电子地图，即获得所述的罕见病地图；(5)将待诊断的临床表型输入所述的罕见病地图，通过罕见病地图导航获得相应的罕见病推荐。本发明通过相似性距离来根据临床表型推荐疾病，辅助医生减少罕见病的初诊误诊。