[发明专利]一种在WES数据中检测单样本SMN基因拷贝数的方法在审
| 申请号： | 202011107940.2 | 申请日： | 2020-10-16 |
| 公开（公告）号： | CN112435710A | 公开（公告）日： | 2021-03-02 |
| 发明（设计）人： | 余伟师;梁萌萌;鲍远亮;栗海波;贺洪鑫 | 申请（专利权）人： | 赛福解码（北京）基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10 |
| 代理公司： | 南京九致知识产权代理事务所(普通合伙) 32307 | 代理人： | 严巧巧 |
| 地址： | 100089 北京市海*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种在WES数据中检测单样本SMN基因拷贝数的方法，通过预先使用已知SMN基因实际拷贝数的阴性样本和已知SMN基因实际拷贝数的阳性样本构建SMN1基因和SMN2基因拷贝数分值数据集来检测单个样本的基因拷贝数，通过在全外显子Bed区间内寻找与SMN基因拷贝数高相关性的对照区间；利用该区域的reads覆盖度校正不同样本间的批次效应，有效提升了检测方法的准确性，同时还可以检测出发生了g.27134TG点突变的SMN1 2+0静默携带者。实现了精确检测单样本SMN基因拷贝数且检测出发生了g.27134TG点突变的SMN1 2+0静默携带者的目的。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 wes 数据 检测 样本 smn 基因 拷贝 方法 | ||
【主权项】：
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