[发明专利]一种检测SMN1拷贝数的荧光定量扩增体系及试剂盒在审
| 申请号： | 202010782028.0 | 申请日： | 2020-08-06 |
| 公开（公告）号： | CN111944890A | 公开（公告）日： | 2020-11-17 |
| 发明（设计）人： | 陈莹;张奇;王怡慧;张颖;张晔 | 申请（专利权）人： | 北京阅微基因技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/686;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京兆君联合知识产权代理事务所(普通合伙) 11333 | 代理人： | 胡敬红 |
| 地址： | 100044 北京市海淀*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种检测SMN1拷贝数的荧光定量扩增体系及试剂盒。本发明与常规荧光定量PCR方法类似地，只是在扩增体系中还有一条用于抑制SMN2扩增和/或产生荧光信号的Blocker。Blocker与探针同方向，可特异性结合SMN2。抑制SMN1同源基因SMN2目标区域的非特异性扩增。该体系可提高扩增检测SMN1基因的特异性，提高对SMN1基因拷贝数定量能力，实现对0、1、2及更多拷贝的有效区分。本发明的试剂盒可稳定、准确、简便地对SMN1基因Exon7和Exon8的拷贝数进行准确定量，实现对SMA患者、携带者和正常人的检测。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 smn1 拷贝 荧光 定量 扩增 体系 试剂盒 | ||
【主权项】：
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