[发明专利]基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的方法及其应用有效
| 申请号： | 202010427809.8 | 申请日： | 2020-05-19 |
| 公开（公告）号： | CN111705122B | 公开（公告）日： | 2021-03-23 |
| 发明（设计）人： | 曹尚志;虞梦寂;卜范峰;丁然;吴炳耀;郑媛媛;李诗濛;任用 | 申请（专利权）人： | 江苏先声医学诊断有限公司;江苏先声医疗器械有限公司;南京先声医学检验有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 210000 江苏省南京*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明提供一种基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的引物组、方法及其应用。本发明基于MassArray核酸质谱平台设计检测遗传性耳聋相关SNP位点的引物组及其检测体系，可以对遗传性耳聋疾病相关的点突变、缺失突变及线粒体点突变等突变类型进行准确分型，实现对遗传性耳聋疾病快速有效的检测。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 massarray 核酸 平台 遗传性 耳聋 方法 及其 应用 | ||
【主权项】：
暂无信息
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