[发明专利]一种基于片段分析技术的拷贝数变异通用验证方法有效
| 申请号： | 202010120719.4 | 申请日： | 2020-02-26 |
| 公开（公告）号： | CN111206076B | 公开（公告）日： | 2021-12-03 |
| 发明（设计）人： | 赵书民 | 申请（专利权）人： | 上海晶准生物医药有限公司;赵书民 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 上海申新律师事务所 31272 | 代理人： | 郎祺 |
| 地址： | 201100 上海市闵行区*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及生物技术领域，公开了一种基于片段分析技术的拷贝数变异(CNV)通用验证方法：包括用于构建多重内标测量系统(MISS)的多态性遗传标记筛选原则；设计用于扩增多态性遗传标记的PCR引物和CNV区域内的PCR引物；对样本进行扩增并对扩增产物进行毛细管电泳片段分析，得到各个位点的基因型、各扩增产物峰的峰高或峰面积；通过MISS和z检验对CNV拷贝数进行验证。本发明提供的这种基于片段分析技术的拷贝数变异的验证方法适用于人基因组任意位置CNV的拷贝数验证；用于构建MISS系统的遗传标记与待验证CNV可以连锁也可以不连锁；不受CNV拷贝数是增加还是减少的影响；拷贝数结果基于严格的统计学检验，可靠性更高。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 片段 分析 技术 拷贝 变异 通用 验证 方法 | ||
【主权项】：
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