[发明专利]检测遗传性耳聋基因突变位点的引物、试剂盒和方法在审
| 申请号： | 201910587424.5 | 申请日： | 2019-07-02 |
| 公开（公告）号： | CN110229880A | 公开（公告）日： | 2019-09-13 |
| 发明（设计）人： | 孙翠莲 | 申请（专利权）人： | 杭州艾迪康医学检验中心有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 浙江千克知识产权代理有限公司 33246 | 代理人： | 黎双华 |
| 地址： | 310030 浙江省杭州*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了检测遗传性耳聋基因突变位的引物、试剂盒和方法，扩增引物包括扩增GJB2基因包含四个位点c.235delC、c.176_191del16、c.35delG和c.299delAT的引物；(ⅱ)扩增GJB3基因包含位点538C>T的引物；(ⅲ)扩增SLC26A4基因包含IVS7‑2A>G和2168A>G的引物；(ⅳ)扩增线粒体12S rRNA包含m.1555A>G和m.1494C>T的引物。用这些引物对送检样本进行PCR扩增，并对PCR产物进行正反向扩增、纯化后变性、直接测序可以精确的检测到相应的突变位点，具有灵敏度高、操作简单和成本低等优点。 | ||
| 搜索关键词： | 引物 扩增 遗传性耳聋 试剂盒 检测 基因突变位点 线粒体12S 基因突变 扩增引物 突变位点 灵敏度 正反向 个位 变性 测序 送检 位点 样本 | ||
【主权项】：
1.检测遗传性耳聋基因突变位点的引物，其特征在于，包括：(ⅰ)扩增GJB2基因包含四个位点c.235delC、c.176_191del16、c.35delG和c.299delAT的引物；(ⅱ)扩增GJB3基因包含位点538C>T的引物；(ⅲ)扩增SLC26A4基因包含IVS7‑2A>G和2168A>G的引物；(ⅳ)扩增线粒体12S rRNA包含m.1555A>G和m.1494C>T的引物；其碱基序列为：GJB2F：AAACCGCCCAGAGTAGAAGAT；GJB2R：AAGAAGATGCTGCTTGTGTAGG；GJB3F：ACGACAACGCAGGCAAGA；GJB3R：TGGCAGATGAGGTAGCAGAG；IVS7‑2F：ATTGCTCACCATTGTCGTCTG；IVS7‑2R：TACTAAGAGGAACACCACACTCA；2168F：GGTTCTTTGACGACAACATT；2168R:ACCTTGACCCTCTTGAGAT；12S rRNA F:AGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAG；12S rRNA R:TGTCTGGTAGTAAGGTGGAGTG；上述扩增引物同时作为测序引物。
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