[发明专利]一种猝死基因突变点位的评分方法及系统有效
| 申请号： | 201811388210.7 | 申请日： | 2018-11-21 |
| 公开（公告）号： | CN109545277B | 公开（公告）日： | 2022-12-16 |
| 发明（设计）人： | 黄宪达;邱致闵;蔡文婷;王威霁;王诗杰 | 申请（专利权）人： | 广州市康健基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/00 | 分类号： | G16B20/00;G16B30/00;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司 44202 | 代理人： | 颜希文;麦小婵 |
| 地址： | 510070 广东省广州市广*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种猝死基因突变点位的评分方法及系统，方法包括接收待检测体的临床数据和基因数据；若基因数据为基因突变点位数据，则根据HGVS的规定对基因突变点位数据进行格式转化，得到若干第二基因突变点位信息；若基因数据为基因测序数据，则计算基因测序数据的基因突变点位数据并根据HGVS的规定对基因测序数据的突变点位数据进行格式转化，获得若干第二基因突变点位信息；将每一第二基因突变点位信息与临床数据进行整合，继而与数据库中预存的比对数据进行比对，并计算得出每一第二基因突变点位信息的比对分数。通过实施本发明名的实施例能建立与猝死相关的基因突变点位评分体系，对各基因突变点位进行评分，以便后续的医学研究。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 猝死 基因突变 评分 方法 系统 | ||
【主权项】：
1.一种猝死基因突变点位的评分方法，其特征在于，包括：接收待检测体的临床数据和基因数据；其中，所述基因数据根据数据格式分为基因测序数据或基因突变点位数据；所述基因突变点位数据包括若干基因突变点位信息；若所述基因数据为基因突变点位数据，则直接根据HGVS的规定对所述基因突变点位数据进行格式转化，得到若干第二基因突变点位信息；若所述基因数据为基因测序数据，则计算所述基因测序数据的基因突变点位，获得所述基因测序数据的突变点位数据，并根据HGVS的规定对基因测序数据的突变点位数据进行格式转化，获得若干第二基因突变点位信息；将每一所述第二基因突变点位信息与所述临床数据进行整合，继而与数据库中预存的比对数据进行比对，并计算得出每一所述第二基因突变点位信息的比对分数。
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