[发明专利]无创检测母体和胚胎遗传异常的装置

摘要

本发明提供了无创检测母体和胚胎遗传异常的装置。本发明实现了胚胎遗传异常的无创检测,可以同时无创检测胚胎染色体非整倍性；可同时无创检测母体的基因遗传异常。本发明相对于目前普遍使用的无创产前胚胎染色体非整倍体检测增加了新的检测功能，但是不增加检测费用，大量节约成本。

主权项

1.一种无创检测母体和胚胎遗传异常的装置，所述装置包括：检测模块:对来源母体的血浆游离DNA用全外显子高深度测序，测序深度为平均100X～1000X；计算模块:从母体血浆游离DNA含量计算胚胎DNA含量,检测母体血浆DNA中的所有DNA变异，计算每个变异的变异丰度；具体为,检测母体血浆DNA中的所有DNA变异，计算每个变异的变异丰度，设胚胎的DNA含量为u,母体DNA含量为1‑u,用f(x|θ)＝a1N(0,σ12)+a2N(u/2,σ22)+a3N(u,σ32)+a4N(1‑u/2,σ42)+a5N((1‑u)/2,σ52)+a6N((1+u)/2,σ62)，∑ai＝1,0<＝ai<＝1，拟合常染色体变异丰度的分布，计算出最优拟合的参数，即得到胚胎DNA含量；其中参数的含义为:u:孕妇血浆中胎儿DNA含量，a1:假阳性的基因变异所占比例，a2:胎儿来自父亲的基因变异所占的比例，a3:胎儿与父母不同的纯合基因变异所占的比例，a4:母亲纯合且胎儿杂合的基因变异所占的比例，a5:母亲未遗传给胎儿的杂合基因变异所占的比例，a6:母亲遗传给胎儿的杂合基因变异所占的比例，1～σ6:每个分布模型的标准差，N是正态分布；对比模块一:使用计算模块得到DNA数据检测染色体非整倍体性，检测数据中同时含有胚胎DNA与母体DNA，对每条染色体上的DNA片段数量计数；判断模块一：从母体血浆游离DNA中识别胚胎单基因DNA上的异常；把所有检测的DNA数据比对到人类参考基因组hg19或者hg38，找到检测所得DNA片段在参考基因组上的位置及与参考基因组不匹配的碱基，检测所有DNA变异，记录每个变异的位置、碱基变化与变异丰度，根据计算模块计算所得的参数，记胚胎纯合变异丰度的分布X～N(u,σ32)，母体的杂合变异丰度的分布Y～N((1‑u)/2,σ52),如果一个变异的丰度为x，计算p(X>x)与p(Yx)>p(Yx)

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