[发明专利]一种利用数字PCR鉴定单拷贝基因突变基因型的方法在审
| 申请号： | 201810388580.4 | 申请日： | 2018-04-26 |
| 公开（公告）号： | CN108384843A | 公开（公告）日： | 2018-08-10 |
| 发明（设计）人： | 祝令香;朱宏艳;杨文军;王勇斗 | 申请（专利权）人： | 新羿制造科技（北京）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12Q1/6851;C12Q1/6881 |
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| 地址： | 102200 北京市昌平*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供一种利用数字PCR鉴定单拷贝基因突变基因型的方法，所述方法包括对样品的待测单拷贝基因突变位点设计数字PCR扩增引物和探针，对样品的单拷贝管家基因设计数字PCR扩增引物和探针，对突变位点和管家基因进行双通道的双重数字PCR反应；和通过单拷贝基因突变位点的数字PCR反应扩增有无确定待测样品是否存在所述单拷贝基因突变位点；如果存在所述单拷贝基因突变位点，通过比较待测单拷贝基因和单拷贝管家基因的拷贝数来鉴定待测单拷贝基因的基因型。本发明方法具有准确、方便、快捷及成本低等特点，可用于遗传病筛查、预防和基因诊断。 | ||
| 搜索关键词： | 单拷贝基因 数字PCR 突变位点 管家基因 突变基因型 扩增引物 单拷贝 探针 待测样品 基因诊断 基因型 拷贝数 双通道 遗传病 可用 扩增 筛查 预防 | ||
【主权项】：
1.一种利用数字PCR鉴定单拷贝基因突变基因型的方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：步骤一：对样品的待测单拷贝基因突变位点设计数字PCR扩增引物和探针；步骤二：对样品的单拷贝管家基因设计数字PCR扩增引物和探针；步骤三：对步骤一的突变位点和步骤二的管家基因进行双通道的双重数字PCR反应；和步骤四：通过单拷贝基因突变位点的数字PCR反应扩增有无确定待测样品是否存在所述单拷贝基因突变位点；如果存在所述单拷贝基因突变位点，通过比较待测单拷贝基因和单拷贝管家基因的拷贝数来鉴定待测单拷贝基因的基因型。
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