[发明专利]用于检测先天性心脏病的基因panel及应用在审
| 申请号： | 201810142101.0 | 申请日： | 2018-02-11 |
| 公开（公告）号： | CN108300722A | 公开（公告）日： | 2018-07-20 |
| 发明（设计）人： | 乔凤昌;许争峰;胡平;王艳 | 申请（专利权）人： | 南京市妇幼保健院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 西安铭泽知识产权代理事务所(普通合伙) 61223 | 代理人： | 韩晓娟 |
| 地址： | 210000 江*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明属于先天性心脏病检测试剂技术领域，具体涉及一种用于检测先天性心脏病的基因panel及应用。基因panel包括77个探针，所述77个基因包括43个心脏病合并综合征相关的基因，20个单纯心脏病相关基因和14个单纯心脏病/综合征相关基因，这些基因可在孕早期对胎儿一次性对多个与先天性心脏病相关进行检测，为先天性心脏病胎儿的优生优育和遗传咨询提供重要的判断依据，对胎儿进行靶向外显子捕获测序可以高效、全面、快速的检测致病突变，无疑对临床有很大指导意义，在制备孕早期胎儿先天性心脏病检测试剂中具有良好的应用前景。 | ||
| 搜索关键词： | 先天性心脏病 基因 胎儿 心脏病 检测 检测试剂 相关基因 综合征 胎儿先天性心脏病 应用 外显子捕获 判断依据 遗传咨询 优生优育 一次性 靶向 测序 探针 制备 突变 合并 | ||
【主权项】：
1.一种用于检测先天性心脏病的基因panel，其特征在于，包括77个基因，所述77个基因对应的名称如下：43个心脏病合并综合征相关的基因：![]()
20个单纯心脏病相关基因：![]()
14个单纯心脏病/综合征相关基因：![]()
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