[发明专利]一种遗传性RP的致病突变基因CRB2 p.R1249G及其应用有效
| 申请号： | 201810104558.2 | 申请日： | 2018-02-02 |
| 公开（公告）号： | CN108103066B | 公开（公告）日： | 2020-06-02 |
| 发明（设计）人： | 赵晨;陈雪;颜标;刘国华;刘庆淮 | 申请（专利权）人： | 陈雪 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;G01N33/68 |
| 代理公司： | 南京思拓知识产权代理事务所(普通合伙) 32288 | 代理人： | 吕鹏涛 |
| 地址： | 210029 江苏省南京*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种遗传性RP的致病突变基因CRB2p.R1249G及其应用。一种突变的CRB2基因，所述的突变为CRB2基因纯合突变CRB2p.R1249G。野生型CRB2基因在Ensembl数据库中的基因编号为：ENSG00000148204，所述的突变的CRB2基因p.R1249G在物理位置为126139228的碱基由C突变为G，其他部分与野生型相同。本发明所述的突变的CRB2基因作为检测靶点在制备遗传性RP检测试剂或检测设备中的应用。本发明提供了遗传性RP新的致病基因的致病位点，为该疾病的诊断提供了新的分子生物学基础。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 遗传性 rp 致病 突变 基因 crb2 r1249g 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种突变的CRB2基因，其特征在于所述的突变为CRB2基因纯合突变CRB2 p.R1249G。
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