[发明专利]肺动脉高压相关的PTGIS基因突变及其应用有效
| 申请号： | 201711069187.0 | 申请日： | 2017-11-03 |
| 公开（公告）号： | CN107602690B | 公开（公告）日： | 2020-10-20 |
| 发明（设计）人： | 荆志成;王晓建;蒋鑫;徐希奇;李素琪;叶珏;孙凯;吴艳;李静惠;韩志岩 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院阜外医院;保定市长征心肺血管病研究所 |
| 主分类号： | C07K14/47 | 分类号： | C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883;C40B40/06 |
| 代理公司： | 北京超凡志成知识产权代理事务所(普通合伙) 11371 | 代理人： | 许洪洁 |
| 地址： | 100000 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了肺动脉高压相关的PTGIS基因突变及其应用，涉及肺动脉高压疾病领域。本发明通过全基因组测序，发现PTGIS基因上存在3种与肺动脉高压紧密相关的PTGIS罕见变异，分别是c.755GA、c.1339GA以及位于内含子‑外显子剪接位点的g.23867GA。该发现一方面有助于解释肺动脉高压患者的病因，另一方面可将具有上述突变位点的突变型PTGIS基因以及相应的突变型PTGIS蛋白作为肺动脉高压的生物标志物，用于评估患者患肺动脉高压的风险；或者用于孕前预警指示该PTGIS突变基因携带者的后代患有肺动脉高压的风险；也可以上述变异位点作为靶点，为治疗肺动脉高压提供一种全新的思路和手段。 | ||
| 搜索关键词： | 肺动脉 高压 相关 ptgis 基因突变 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种肺动脉高压的生物标志物，其特征在于，其包括：突变型PTGIS基因或突变型PTGIS蛋白；其中，突变型PTGIS基因相对于野生型PTGIS基因的编码序列具有以下突变位点中的任意一种：c.755G>A以及c.1339G>A，或者，所述突变型PTGIS基因相对于野生型PTGIS基因的基因组序列具有g.23867G＞A突变；其中，突变型PTGIS蛋白相对于野生型PTGIS蛋白具有以下突变位点中的任意一种：R252Q和A447T；野生型PTGIS基因编码序列如SEQ ID NO.1所示，野生型PTGIS蛋白的氨基酸序列如SEQ ID NO.2所示，野生型PTGIS基因的基因组如SEQ ID NO.9所示。
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