[发明专利]三代测序数据纠错的方法、装置和计算机可读存储介质有效
| 申请号： | 201710170899.5 | 申请日： | 2017-03-21 |
| 公开（公告）号： | CN108629156B | 公开（公告）日： | 2020-08-28 |
| 发明（设计）人： | 徐煜;李治鑫;林哲;高强;霍守江;肖黎 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技服务有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;G16B30/20;G16B40/00 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 孙银行;彭家恩 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 一种三代测序数据纠错的方法，包括：利用二代测序数据和/或三代测序数据，组装出参考基因组；将二代测序数据和三代测序数据比对到参考基因组上；对于三代测序数据比对结果中每个比对片段上的每个碱基位置，推断并赋予该碱基位置一个最大可能性的碱基型和质量值；对于读长中有多个比对片段和/或未比对上的片段，将多个比对片段和/或未比对上的片段整合为一条读长。本发明对三代测序数据深度没有限制，能够实现对低深度的三代测序数据的纠错，不引入额外的数据损失和读长长度损失，并且引入纠错结果的质量值体系，使得纠错结果的单碱基质量可以评价。 | ||
| 搜索关键词： | 三代测 序数 纠错 方法 装置 计算机 可读 存储 介质 | ||
【主权项】：
1.一种三代测序数据纠错的方法，其特征在于，包括：利用二代测序数据和/或三代测序数据，组装出一个初步的参考基因组；将所述二代测序数据和所述三代测序数据比对到所述参考基因组上；对于所述三代测序数据比对结果中每个比对片段上的每个碱基位置，推断并赋予该碱基位置一个最大可能性的碱基型和质量值；对于所述三代测序数据的读长中有多个比对片段和/或未比对上的片段，根据所述最大可能性的碱基型和质量值，将所述多个比对片段和/或未比对上的片段整合为一条读长。
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