[发明专利]一种MAC致病基因的诊断方法、基因探针及其应用

摘要

本发明属于生物医药领域，公开了一种诊断先天性小眼球/无眼球/眼球缺损(MAC)致病突变的方法及涉及的基因探针及其设计方法。本发明设计的基因探针大大提高了MAC致病基因的诊断效率，提高了诊断的准确性和特异性，同时降低了检测费用，本发明还公开了一种以深度测序为平台的筛选MAC致病基因的方法。本发明的方法及所涉及的基因探针可帮助了解MAC的发病机制、辅助临床诊断、产前诊断和转基因治疗，为临床和科研探索MAC的遗传学病因提供支持。

主权项

1.用于诊断和/或检测MAC致病基因目标区域的基因探针，其特征在于，所述基因探针包含下列中的一种或多种：序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.2所示的SOX2基因探针；序列如SEQ ID NO.3～SEQ ID NO.5所示的OTX2基因探针；序列如SEQ ID NO.6～SEQ ID NO.8所示的RAX基因探针；序列如SEQ ID NO.9～SEQ ID NO.10所示的FOXE3基因探针；序列如SEQ ID NO.11～SEQ ID NO.13所示的BMP4基因探针；序列如SEQ ID NO.14～SEQ ID NO.48所示的CHD7基因探针；序列如SEQ ID NO.49～SEQ ID NO.65所示的STRA6基因探针；序列如SEQ ID NO.66～SEQ ID NO.68所示的GDF6基因探针；序列如SEQ ID NO.69～SEQ ID NO.73所示的CRYBA4基因探针；序列如SEQ ID NO.74～SEQ ID NO.76所示的HESX1基因探针；序列如SEQ ID NO.77～SEQ ID NO.85所示的NHS基因探针；序列如SEQ ID NO.86～SEQ ID NO.106所示的PXDN基因探针；序列如SEQ ID NO.107～SEQ ID NO.113所示的RARB基因探针；序列如SEQ ID NO.114～SEQ ID NO.116所示的SHH基因探针；序列如SEQ ID NO.117～SEQ ID NO.127所示的SMOC1基因探针；序列如SEQ ID NO.128～SEQ ID NO.134所示的TFAP2A基因探针；序列如SEQ ID NO.135～SEQ ID NO.139所示的VSX2基因探针；序列如SEQ ID NO.140～SEQ ID NO.166所示的PAX6基因探针。