[发明专利]一种与先天性CCMC相关的SNP位点有效
| 申请号： | 201710003705.2 | 申请日： | 2017-01-04 |
| 公开（公告）号： | CN106755446B | 公开（公告）日： | 2019-07-19 |
| 发明（设计）人： | 陈鹏;潘晓晶;陈豪;单涛 | 申请（专利权）人： | 青岛大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京科亿知识产权代理事务所(普通合伙) 11350 | 代理人： | 汤东凤 |
| 地址： | 266071 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明的目的是提供种用于检测先天性CCMC的SNP位点，为HSF4基因编码区域由起始密码子起第82位碱基。本发明提供了HSF4基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行HSF4基因突变位点的快速检测。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 先天性 ccmc 相关 snp | ||
【主权项】：
1.用于PCR扩增的以检测SNP位点的引物对在制备检测先天性白内障‑小角膜综合征的制品中的应用，其特征在于，所述的SNP位点为HSF4基因编码区域由起始密码子起第82位的碱基，在先天性白内障‑小角膜综合征患者中其碱基由G变为A。
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