[发明专利]一种基于基因组表观调控元件特征的复杂疾病易感基因的挖掘方法有效
| 申请号： | 201611258007.9 | 申请日： | 2016-12-30 |
| 公开（公告）号： | CN106682456B | 公开（公告）日： | 2019-01-29 |
| 发明（设计）人： | 郭燕;杨铁林;董珊珊;陈晓峰 | 申请（专利权）人： | 西安交通大学 |
| 主分类号： | G16B40/00 | 分类号： | G16B40/00;G16B20/00 |
| 代理公司： | 西安智大知识产权代理事务所 61215 | 代理人： | 刘国智 |
| 地址： | 710049 陕*** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于基因组表观调控元件特征的复杂疾病易感基因的挖掘方法，收集待分析病症的已知易感基因，以及已知易感基因的所有表观调控元件信息；利用表观调控元件信息，根据基因组的物理位置对所有已知易感基因的启动子区域进行注释，采用富集分析的方法比对目标集合与参考集合，找出已知易感基因中显著富集的调控元件，进行已知易感基因表观调控元件的特征提取；根据提取出的表观调控元件特征进行反向预测，对所有已知易感基因重新进行打分，得到最终的判决结果。本发明将表观遗传学信息和基因组DNA序列信息有机结合，通过提取表观调控元件特征，从全局上预测疾病特征性易感基因，可显著提供发现新易感基因的功效。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 基因组 表观 调控 元件 特征 复杂 疾病 基因 挖掘 方法 | ||
【主权项】：
1.一种基于基因组表观调控元件特征的复杂疾病易感基因的挖掘方法，其特征在于，包括以下操作：S1：收集待分析病症的已知易感基因，以及已知易感基因的所有表观调控元件信息；利用表观调控元件信息，根据基因组的物理位置对所有已知易感基因的启动子区域进行注释，若启动子区域与某个调控元件识别的物理位置有重叠，则认为该启动子区域被注释到；S2：以已知易感基因启动子注释集合作为目标集合，以全基因组所有基因启动子注释集合作为参考集合，采用富集分析的方法比对目标集合与参考集合，找出已知易感基因中显著富集的调控元件，进行已知易感基因表观调控元件的特征提取；S3：根据提取出的表观调控元件特征进行反向预测，对所有已知易感基因重新进行打分，得到最终的判决结果，筛选排名靠前的已知易感基因作为优先关注的潜在易感基因。
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