[发明专利]ALL预后相关基因突变检测方法、引物及试剂盒在审
| 申请号： | 201610798936.2 | 申请日： | 2016-08-31 |
| 公开（公告）号： | CN106148553A | 公开（公告）日： | 2016-11-23 |
| 发明（设计）人： | 陈欣;傅廷娇;张娟;李悠南;程宇;王绪华;梁超;陈忠;黄士昂 | 申请（专利权）人： | 北京海思特临床检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京中济纬天专利代理有限公司 11429 | 代理人： | 张晓霞 |
| 地址： | 100176 北京市大兴区北*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明实施例提供了一种ALL预后相关基因突变检测方法、引物及试剂盒。本发明应用PCR和测序两项技术，主要通过特异性引物扩增基因组DNA中的CREBBP基因的特定外显子区段，通过测序反应对扩增所得到的目的片段进行测序，再通过与标准基因序列进行比较，检测是否存在突变；其检测过程快速灵敏，操作简单且准确性高，检测结果明确清晰；检测特异性强，采用目前最准确的基因突变检测方法，目的性强；检测标本采血量少，利于检测对象自身，使用的实验器材较少，节约成本。本发明旨在获得可供急性淋巴细胞白血病用药指导及预后评估的分析数据，可在医学检测领域发挥重大的作用。 | ||
| 搜索关键词： | all 预后 相关 基因突变 检测 方法 引物 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种ALL预后相关基因突变检测方法，其特征在于，包括步骤如下：S1.提取基因组DNA检测样本：采集血液，提取其中的基因组DNA作为检测样本；S2.进行PCR扩增：使用特异性引物对所述检测样本中包含热点突变的CREBBP基因外显子区段的DNA分别进行PCR扩增，回收扩增产物；S3.扩增产物测序：对S2中获得的所述扩增产物进行测序，得到测序结果；S4.基因突变比对：将所述测序结果与数据库中公开的对应基因序列进行比对，获取基因突变检测结果；其中，所述包含热点突变的CREBBP基因外显子包括：第25号、第26号、第27号和第28号外显子。
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