[发明专利]确定噬血细胞综合征的基因突变位点的方法在审
| 申请号： | 201610769659.2 | 申请日： | 2016-08-30 |
| 公开（公告）号： | CN106350586A | 公开（公告）日： | 2017-01-25 |
| 发明（设计）人： | 孙黎;冯飞飞;赵志丹;李小青 | 申请（专利权）人： | 武汉康圣达医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙)11201 | 代理人： | 张大威 |
| 地址： | 430075 湖北省武汉*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种确定噬血细胞综合征的基因位点突变的方法，包括(1)获取外周血，所述外周血来自于临床诊断为噬血细胞综合征的个体；(2)从所述外周血中提取基因组DNA；(3)使用特异性扩增引物对通过PCR扩增所述基因组DNA，从而获得PCR扩增产物；(4)对所述PCR扩增产物进行第一测序，以便获得第一测序结果；(5)将所述第一测序结果进行过滤，以便获得经过过滤的第一测序结果；(6)将所述经过过滤的第一测序结果与参考序列进行比对，以及基于比对结果确定与噬血细胞综合征相关的基因突变位点；(7)将所述含有突变位点的基因进行第二测序，以便进行验证。本发明所使用方法为二代测序，相对传统一代测序，通量大、时间短、精确度高、信息量丰富。 | ||
| 搜索关键词： | 确定 血细胞 综合征 基因突变 方法 | ||
【主权项】：
一种确定噬血细胞综合征的基因位点突变的方法，其特征在于，包括(1)获取外周血，所述外周血来自于临床诊断为噬血细胞综合征的个体；(2)从所述外周血中提取基因组DNA；(3)使用特异性扩增引物对通过PCR扩增所述基因组DNA，从而获得PCR扩增产物；(4)对所述PCR扩增产物进行第一测序，以便获得第一测序结果；(5)将所述第一测序结果进行过滤，以便获得经过过滤的第一测序结果；(6)将所述经过过滤的第一测序结果与参考序列进行比对，以及基于比对结果确定与噬血细胞综合征相关的基因突变位点；(7)将所述含有突变位点的基因进行第二测序，以便进行验证。
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