[发明专利]一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的系统

摘要

本发明提供了一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的系统，包括过滤模块，用于外显子组处理流程中的vcf文件以及ANNOVAR注释软件的输出文件；分析模块，用于进行不同实验组突变位点的描述性分析；汇总模块，用于对每个样本的突变基因进行汇总，依据实验组突变基因列表构建突变基因矩阵；挖掘模块，用于对生成的突变基因矩阵进行依据Fisher精确检验的互斥以及共突变分析，确定互斥与共突变基因。本发明通过使用突变位点的注释信息以及测序read数、位点测序深度等基本参数对突变位点进行过滤，然后对于得到的突变位点进行不同实验组突变模式的描述性分析以及共突变、互斥突变基因集合的挖掘。

主权项

1.一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的系统，其特征在于，包括：过滤模块，用于外显子组处理流程中的vcf文件以及ANNOVAR注释软件的输出文件，得到感兴趣组织和对照组织的突变位点的突变read数、位点测序深度、突变频率；分析模块，用于进行不同实验组突变位点的描述性分析，找到实验组间的交叠突变位点以及特异性的突变位点，所述特异性的突变位点是指该突变位点在一个实验组出现而不在另外一个实验组中出现，所述交叠突变位点是指出现在两个实验组同一病人样本中的突变位点；汇总模块，用于对每个样本的突变基因进行汇总，依据实验组突变基因列表构建突变基因矩阵；挖掘模块，用于对生成的突变基因矩阵进行依据Fisher精确检验的互斥以及共突变分析，确定互斥与共突变基因；所述过滤模块、分析模块、汇总模块、挖掘模块依次连接。