[发明专利]一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的方法有效
| 申请号： | 201610318266.X | 申请日： | 2016-05-13 |
| 公开（公告）号： | CN106021994B | 公开（公告）日： | 2019-03-26 |
| 发明（设计）人： | 薛成海;马飞;李连硕 | 申请（专利权）人： | 万康源(天津)基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/30 | 分类号： | G16B20/30 |
| 代理公司： | 天津滨海科纬知识产权代理有限公司 12211 | 代理人： | 李成运 |
| 地址： | 300220 天津市河西区*** | 国省代码： | 天津;12 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的方法，包括以下步骤：(1)过滤vcf文件以及ANNOVAR注释软件的输出文件；(2)进行不同实验组突变位点的描述性分析；(3)构建突变基因矩阵；(4)对生成的突变基因矩阵进行依据Fisher精确检验的互斥以及共突变分析，确定互斥与共突变基因。本发明通过使用突变位点的注释信息以及测序read数、位点测序深度等基本参数对突变位点进行过滤，然后对于得到的突变位点进行不同实验组突变模式的描述性分析以及共突变、互斥突变基因集合的挖掘。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 肿瘤 突变 筛选 基因 挖掘 方法 | ||
【主权项】：
1.一种肿瘤突变位点筛选及互斥基因挖掘的方法，其特征在于，包括以下步骤：(1)过滤外显子组处理流程中的vcf文件以及ANNOVAR注释软件的输出文件，得到感兴趣组织和对照组织的突变位点的突变read数、位点测序深度、突变频率；(2)进行不同实验组突变位点的描述性分析，找到实验组间的交叠突变位点以及特异性的突变位点，所述特异性的突变位点是指该突变位点在一个实验组出现而不在另外一个实验组中出现；(3)对每个样本的突变基因进行汇总，依据实验组突变基因列表构建突变基因矩阵；(4)对生成的突变基因矩阵进行依据Fisher精确检验的互斥以及共突变分析，确定互斥与共突变基因；步骤(4)所述对生成的突变基因矩阵进行依据Fisher精确检验的互斥以及共突变分析，具体方法为：根据突变信息填写下表
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