[发明专利]一种检测诊断多囊肾致病基因的DNA文库及其应用有效
| 申请号： | 201610005746.0 | 申请日： | 2016-01-05 |
| 公开（公告）号： | CN105543361B | 公开（公告）日： | 2019-02-19 |
| 发明（设计）人： | 汪道文;吕永曼;李宗哲 | 申请（专利权）人： | 华中科技大学同济医学院附属同济医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/10;C40B50/06 |
| 代理公司： | 北京中政联科专利代理事务所(普通合伙) 11489 | 代理人： | 谢磊 |
| 地址： | 430030 湖*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测多囊肾致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据6个多囊肾病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，明确多囊肾的遗传学病因，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据,为多囊肾患者晚期移植手术供体鉴别提供支持，为多囊肾患者进行选择性优生优育提供基础。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的6个基因检测区域能够检测常染色体显性多囊肾和常染色体隐性多囊肾，对多囊肾的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 诊断 多囊肾 致病 基因 dna 文库 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种基于Ion TorrentTM高通量测序技术诊断多囊肾的DNA文库，其特征在于，该文库包括6个多囊肾相关的致病基因，其中6个致病基因如下：
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