[发明专利]KCNJ5基因L102Q突变位点的应用有效
| 申请号： | 201510095713.5 | 申请日： | 2015-03-04 |
| 公开（公告）号： | CN105986026B | 公开（公告）日： | 2019-12-31 |
| 发明（设计）人： | 李南方 | 申请（专利权）人： | 李南方 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;A01K67/027 |
| 代理公司： | 65108 乌鲁木齐市禾工专利代理事务所 | 代理人： | 何冰 |
| 地址： | 830001 新疆维*** | 国省代码： | 新疆;65 |
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| 摘要： | 本发明公开了KCNJ5基因新鉴定出的L102Q突变位点与其功能学研究，涉及医学领域。所述KCNJ5基因突变位点L102Q在诊断原发性醛固酮增多症的产品中的应用。所述诊断原发性醛固酮增多症的产品包括：用PCR引物序列设计的产品。所述用PCR引物序列设计的产品至少包含一对特异扩增KCNJ5基因突变位点L102Q的引物。本发明证明KCNJ5基因突变位点L102Q在原发性醛固酮增多症中的表达明显高于其余位点，因此KCNJ5基因突变位点L102Q可以作为诊断原发性醛固酮增多症的特异标志基因，使原发性醛固酮增多症诊断更加准确、快速。本发明还为原发性醛固酮增多症提供了相应的有效治疗药物和动物模型。 | ||
| 搜索关键词： | kcnj5 基因 l102q 突变 应用 | ||
【主权项】：
1.一种KCNJ5基因编码的氨基酸突变位点L102Q的应用，其特征在于：所述KCNJ5基因编码的氨基酸突变位点L102Q在制备诊断原发性醛固酮增多症的产品中的应用，所述KCNJ5基因编号为NM_000890.3。/n
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