[发明专利]胰腺神经内分泌肿瘤易感基因位点及检测方法和试剂盒有效
| 申请号： | 201410235719.3 | 申请日： | 2014-05-29 |
| 公开（公告）号： | CN104212884A | 公开（公告）日： | 2014-12-17 |
| 发明（设计）人： | 宁光;曹亚南;王卫庆;王俊;高志博;李林 | 申请（专利权）人： | 中国科学院上海生命科学研究院;上海交通大学医学院附属瑞金医院;深圳华大基因研究院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海一平知识产权代理有限公司 31266 | 代理人： | 陆凤;马莉华 |
| 地址： | 200031 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及胰腺神经内分泌肿瘤易感基因位点及检测方法和试剂盒。具体地，本发明公开了基于全基因测序研究而发现的胰腺神经内分泌肿瘤易感基因位点，该位点是YY1(Yin Yang1)基因的高频T372R体细胞突变。本发明还提供了一种检测胰腺神经内分泌肿瘤易感性和胰腺神经内分泌肿瘤亚型分类的方法，它包括检测个体的YY1基因体细胞突变、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明该个体胰腺神经内分泌肿瘤的亚型，为疾病的诊断、预后判断和治疗选择提供重要依据。本发明还公开了相应的检测试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 胰腺 神经 内分泌 肿瘤 基因 检测 方法 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种体外非诊断性检测样品是否存在YY1基因的体细胞位点突变的方法，其特征在于，包括步骤：(a)用特异性引物扩增样品的YY1基因，得到扩增产物；和(b)检测扩增产物中是否存在以下突变位点：YY1基因的核苷酸序列即SEQ ID NO.:1中第1115位C→G。
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