[发明专利]一种先天性Axenfeld–Rieger综合征基因检测试剂盒有效
| 申请号： | 201410057930.0 | 申请日： | 2014-02-20 |
| 公开（公告）号： | CN103834731A | 公开（公告）日： | 2014-06-04 |
| 发明（设计）人： | 原慧萍;胡莹 | 申请（专利权）人： | 哈尔滨医科大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京科龙寰宇知识产权代理有限责任公司 11139 | 代理人： | 孙皓晨;韩小雷 |
| 地址： | 150081 黑龙*** | 国省代码： | 黑龙江;23 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种先天性Axenfeld–Rieger综合征基因检测试剂盒，一个与先天性Axenfeld–Rieger综合征密切相关的PITX2基因的全新位点，即c.77delA的改变，缺失腺嘌呤碱基的为先天Axenfeld–Rieger综合征易感人群。本发明利用该位点检测先天性Axenfeld–Rieger综合征试剂盒为先天性Axenfeld–Rieger综合征疾病的基因诊断工作带来了显著的便利。本发明有助于快速检测出先天性Axenfeld–Rieger综合征，同时也为Axenfeld–Rieger综合征家系成员提供基因诊断、基因治疗以及产前诊断的基因位点。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 先天性 axenfeld rieger 综合征 基因 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种先天性Axenfeld–Rieger综合征基因检测试剂盒，其特征在于，所述的检测试剂盒中包括PITX2基因的一对特异性引物，所述引物的核苷酸序列为SEQ ID.1和SEQ ID.2。
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