[发明专利]人ROR2基因突变及其用途有效
| 申请号： | 201310533358.6 | 申请日： | 2013-11-01 |
| 公开（公告）号： | CN103555837A | 公开（公告）日： | 2014-02-05 |
| 发明（设计）人： | 郑芳;董素芳;韩明君;宋贵波 | 申请（专利权）人： | 武汉大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;G01N33/68;C12N15/12;C12N15/11 |
| 代理公司： | 武汉科皓知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 42222 | 代理人： | 薛玲 |
| 地址： | 430072 湖*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明涉及人ROR2基因突变及其用途。本发明提供了检测人ROR2基因的突变的方法，并提供了相关的检测试剂盒。本发明方法是通过测序确定SEQIDNO:1所示序列中的第2472位核苷酸（ROR2基因的第9号外显子的第887位核苷酸），检测其是否存在C→A突变。本发明研究发现，人ROR2基因（SEQIDNO:1所示序列）第2472位核苷酸发生C→A突变时，导致ROR2蛋白氨基酸序列SEQIDNO:2中S758X的改变，形成了截短的ROR2蛋白，与短指症B型疾病的发病相关。本发明可以用于短指症中B型的辅助诊断，用于发现遗传性白内障的潜在携带者，为该病的预防提供依据。 | ||
| 搜索关键词： | ror2 基因突变 及其 用途 | ||
【主权项】：
一种检测人ROR2基因突变的方法，其包括步骤：(ａ)确定在样品中人ROR2基因编码的氨基酸序列的第758位氨基酸，或该基因的第2471至2473位碱基；（ｂ）检测在所述位置是否存在S→X的突变。
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