[发明专利]SLC24A5基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201310016429.5 | 申请日： | 2013-01-16 |
| 公开（公告）号： | CN103923926A | 公开（公告）日： | 2014-07-16 |
| 发明（设计）人： | 戴兰兰;刘轩竹;李巍;魏爱华 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因研究院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/68;C12M1/34;C12M1/00;C07K14/47 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及分离的编码SLC24A5突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感眼皮肤白化病的生物样品的方法、筛选易感眼皮肤白化病的生物样品的系统以及用于筛选易感眼皮肤白化病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码SLC24A5突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.591G>A和c.1361insT。通过检测这些突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感眼皮肤白化病。 | ||
| 搜索关键词： | slc24a5 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种分离的编码SLC24A5突变体的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1相比，所述核酸具有选自下列的至少一种突变：c.591G>A和c.1361insT，优选地，所述核酸同时具有c.591G>A和c.1361insT突变，任选地，所述核酸为DNA。
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