[发明专利]一种基因组结构性变异检测方法和系统有效
| 申请号： | 201080068345.0 | 申请日： | 2010-09-14 |
| 公开（公告）号： | CN103080333A | 公开（公告）日： | 2013-05-01 |
| 发明（设计）人： | 罗锐邦;邵浩靖;林浩翔 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 | 代理人： | 孙宝海 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明公开一种基因组结构性变异检测方法和系统。该方法包括：组装步骤，将测序序列组装成骨架序列（scaffold）；比对步骤，将所述骨架序列对参考基因组进行全局两两比对，获得含有变异信息的比对结果；提取步骤，从所述含有变异信息的比对结果中提取变异信息。本发明对全基因组测序结果进行组装，得出与参考基因组无关的个人特有基因组。该基因组大小可以在1M-3G之间均可表现出极佳的准确性。本发明对全基因组测序组装结果进行分析得出候选结构性变异集合。该候选结构性变异集合，可以进行下一步分析。本发明对全基因组候选结构性变异集合进行多种其他方法进行验证，得出假阳性10%以下的结构性变异集合。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基因组 结构性 变异 检测 方法 系统 | ||
【主权项】：
PCT国内申请，权利要求书已公开。
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